Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)

Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)

В соответствии с пунктом 3 статьи 177 Кодекса Республики Казахстан от 7 июля 2020 года «О здоровье народа и системе здравоохранения» ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Утвердить перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных) согласно приложению 1 к настоящему приказу.

2. Признать утратившими силу некоторые приказы Министерства здравоохранения Республики Казахстан согласно приложению 2 к настоящему приказу.

3. Департаменту организации медицинской помощи Министерства здравоохранения Республики Казахстан в установленном законодательством порядке Республики Казахстан обеспечить:

1) государственную регистрацию настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан;

2) размещение настоящего приказа на интернет-ресурсе Министерства здравоохранения Республики Казахстан после его официального опубликования;

3) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа предоставление в Юридический департамент Министерства здравоохранения Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1) и 2) настоящего пункта.

4. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на курирующего вице-министра здравоохранения Республики Казахстан.

5. Настоящий приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования.

Министр здравоохранения Республики Казахстан

А. Цой

Приложение 1 к приказу

Министр здравоохранения

Республики Казахстан

от 20 октября 2020 года

№ ҚР ДСМ - 142/2020

Перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)

Пе­ре­чень ор­фан­ных за­бо­ле­ва­ний

№

Код по МКБ-10

За­бо­ле­ва­ние (груп­па) по меж­ду­на­род­ной клас­си­фи­ка­ции бо­лез­ней 10-го пе­ре­смот­ра - (да­лее - МКБ-10)

Си­но­ни­мы и на­зва­ния ред­ких бо­лез­ней

Ка­те­го­рия

На­име­но­ва­ние ле­кар­ствен­но­го сред­ства (Меж­ду­на­род­ное Непа­тен­то­ван­ное На­име­но­ва­ние или со­став)

Код АТХ

1

2

3

4

5

6

7

1

А15.0-А19.0

Ле­кар­ствен­но-устой­чи­вый ту­бер­ку­лез

Ту­бер­ку­лез с мно­же­ствен­ной ле­кар­ствен­ной устой­чи­во­стью ле­гоч­ной и вне­ле­гоч­ной ло­ка­ли­за­ции

Ту­бер­ку­лез с ши­ро­кой ле­кар­ствен­ной устой­чи­во­стью ле­гоч­ной и вне­ле­гоч­ной ло­ка­ли­за­ции

Ту­бер­ку­лез с пре­ши­ро­кой ле­кар­ствен­ной устой­чи­во­стью ле­гоч­ной и вне­ле­гоч­ной ло­ка­ли­за­ции

Ин­фек­ци­он­ные бо­лез­ни

Кло­фа­зи­мин

J04BA01

2

А 22

Си­бир­ская яз­ва

Си­бир­ская яз­ва вы­зван­ная Bacillus anthracis

Ин­фек­ци­он­ные бо­лез­ни (бак­те­ри­аль­ные зо­оно­зы)

Вак­ци­на про­ти­вси­би­ре­яз­вен­ная

J07AC01

3

А 98.0

Крым­ская ге­мор­ра­ги­че­ская ли­хо­рад­ка

Крым­ская ге­мор­ра­ги­че­ская ли­хо­рад­ка вы­зван­ная ви­ру­сом Кон­го

Ин­фек­ци­он­ные бо­лез­ни

Ри­ба­ви­рин

J05AB04

4

В 50

В 53

Ма­ля­рия

Ма­ля­рия вы­зван­ная Pl. Falciparum, Pl. ovale, Pl.​Vivax, Pl. Malariae

Ин­фек­ци­он­ные (про­то­зой­ные) бо­лез­ни

Хи­нин

P01BC01

Ме­фло­хин гид­ро­хло­рид

P01BC02

Ар­те­су­нат

P01BE03

При­ма­хин

P01BA03

Хло­ро­хин

P01BA01

Га­ло­фан­трин

P01BX01

5

В 55

Лейш­ма­ни­оз

Лейш­ма­ни­оз

Ин­фек­ци­он­ные (про­то­зой­ные) бо­лез­ни

Ам­фо­те­ри­цин В

J02AA01

Па­ро­мо­ми­ци­на суль­фат

A07AA06

Ми­л­те­фо­зин

P01CX04

6

С 11

Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние но­со­глот­ки

Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние но­со­глот­ки (на­зо­фа­рен­ги­аль­ная кар­ци­но­ма)

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

7

С 45.0

Ме­зо­те­лио­ма

Ме­зо­те­лио­ма плев­ры

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Ми­то­ми­цин С

L01DC03

Пе­мет­рек­сед

L01BA04

8

C 69.2

Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние гла­за и его при­да­точ­но­го ап­па­ра­та, сет­чат­ки

Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние сет­чат­ки (ре­ти­нобла­сто­ма)

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Мел­фа­лан

L01AA03

9

Исключен приказом Министра здравоохранения РК от 04.12.2025 № 159 (вводится в действие по истечению десяти календарных дней после его первого официального опубликования).

10

C 74.0

Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние над­по­чеч­ни­ка

Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние ко­ры над­по­чеч­ни­ка

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Цик­ло­фос­фа­мид

L01AA01

11

С 80

Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние без уточ­не­ния ло­ка­ли­за­ции

Кар­ци­но­ма

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Ок­са­липла­тин

L01XA03

Это­по­зид

L01CB01

Ида­ру­би­цин

L01DB06

12

С 81

Бо­лезнь Ходж­ки­на (лим­фо­гра­ну­ле­ма­тоз)

Бо­лезнь Ходж­ки­на

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Брен­тук­си­маб ве­до­тин

L01XC12

Бен­да­му­стин

L01AA09

Трео­суль­фан

L01AB02

Мел­фа­лан

L01AA03

Фи­л­гра­с­тим

L03AA02

Флу­да­ра­бин

L01BB05

Ци­та­ра­бин

L01BC01

Цик­ло­фос­фа­мид

L01AA01

Пэг­фи­л­гра­с­тим

L03AA13

Док­со­ру­би­цин

L01DB01

13

С 83

Диф­фуз­ная неходж­кин­ская лим­фо­ма

Диф­фуз­ная неходж­кин­ская лим­фо­ма

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Хло­рам­бу­цил

L01AA02

Цик­ло­фос­фа­мид

L01AA01

Брен­тук­си­маб ве­до­тин

L01XC12

Бен­да­му­стин

L01AA09

Ифос­фа­мид

L01AA06

Трео­суль­фан

L01AB02

Мел­фа­лан

L01AA03

Фи­л­гра­с­тим

L03AA02

Пэг­фи­л­гра­с­тим

L03AA13

Ри­тук­си­маб

L01XC02

Ци­та­ра­бин

L01BC01

Иб­ру­ти­ниб

L01XE27

Пра­ла­трек­сат

L01BA05

14

C 88.0

Зло­ка­че­ствен­ные им­му­но­про­ли­фе­ра­тив­ные бо­лез­ни

Мак­ро­гло­бу­ли­не­мия Валь­ден­стре­ма

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Ас­па­ра­ги­на­за

L01XX02

Мер­кап­то­пу­рин

L01BB02

Аза­ци­ти­дин

L01BC07

15

C 90.0

Мно­же­ствен­ная ми­е­ло­ма и зло­ка­че­ствен­ные плаз­мо­кле­точ­ные но­во­об­ра­зо­ва­ния

Мно­же­ствен­ная ми­е­ло­ма

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Брен­тук­си­маб ве­до­тин

L01XC12

Бен­да­му­стин

L01AA09

Мел­фа­лан

L01AA03

Да­ра­ту­му­маб

L01XC24

Та­ли­до­мид

L04AX02

Ле­на­ли­до­мид

L04AX04

Пле­рик­са­фор

L03AX16

Кар­фи­л­зо­миб

L01XG02

Бор­те­зо­миб

L01XX32

16

С 91.0

Лим­фо­ид­ный лей­коз (лим­фо­лей­коз)

Ост­рый лим­фоб­ласт­ный лей­коз

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Ци­та­ра­бин

L01BC01

Има­ти­ниб

L01XE01

Да­за­ти­ниб

L01XE06

По­на­ти­ниб

L01XE24

Бли­на­ту­мо­маб

L01XC19

Пэ­гас­пар­ги­на­за

L01XX24

17

С 91.1

Лим­фо­ид­ный лей­коз (лим­фо­лей­коз)

Хро­ни­че­ский лим­фо­ци­тар­ный лей­коз

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Ве­не­то­клакс

L01XX52

Фи­л­гра­с­тим

L03AA02

Флу­да­ра­бин

L01BB05

18

C 91.4

Лим­фо­ид­ный лей­коз (лим­фо­лей­коз)

Во­ло­са­то­кле­точ­ный лей­коз

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Кла­д­ри­бин

L01BB04

Пен­то­ста­тин

L01XX08

19

С 92.1

Ми­е­ло­ид­ный лей­коз (ми­е­ло­лей­коз)

Хро­ни­че­ский ми­е­ло­ид­ный лей­коз

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Да­за­ти­ниб

L01XE06

Ни­ло­ти­ниб

L01XE08

Бу­суль­фан

L01AB01

Има­ти­ниб

L01XE01

Ме­то­т­рек­сат

L01BA01

Ин­тер­фе­рон аль­фа-2b

L03AB05

Мес­на

V03AF01

По­на­ти­ниб

L01XE24

Бо­зу­ти­ниб

L01XE14

Гид­рок­си­кар­ба­мид

L01XX05

Ида­ру­би­цин

L01DB06

20

С 92.0

C 92.4

С 92.5

Ми­е­ло­ид­ный лей­коз (ми­е­ло­лей­коз)

Ост­рый ми­е­ло­ид­ный лей­коз Ост­рый про­ми­е­ло­ци­тар­ный лей­коз

Ост­рый ми­е­ло­мо­но­ци­тар­ный лей­коз

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Ве­не­то­клакс

L01XX52

Тре­ти­но­ин

L01XX14

Ци­та­ра­бин

L01BC01

Гем­ту­зу­маб

L01XC05

Да­у­но­ру­би­цин

L01DB02

Де­ци­та­бин

L01BC08

21

С 92.3

Ми­е­ло­ид­ный лей­коз (ми­е­ло­лей­коз)

Ми­е­ло­ид­ная сар­ко­ма

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Та­кро­ли­мус

L04AD02

22

С 93

Ми­е­ло­ид­ный лей­коз (ми­е­ло­лей­коз)

Мо­но­ци­тар­ный лей­коз

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Пэг­фи­л­гра­с­тим

L03AA13

23

D 46

Ми­е­ло­дис­пла­сти­че­ские син­дро­мы

Юве­ниль­ный хро­ни­че­ский ми­е­ло­мо­но­ци­тар­ный лей­коз, ре­фрак­тер­ная ане­мия, ре­фрак­тер­ная ане­мия с из­быт­ком бла­стов

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Ле­на­ли­до­мид

L04AX04

Ме­то­т­рек­сат

L01BA01

Де­ци­та­бин

L01BC08

Ци­та­ра­бин

L01BC01

Им­му­но­гло­бу­лин ан­ти­ти­мо­ци­тар­ный (кро­ли­чий)

L04AA04

Мес­на

V03AF01

24

D 47.1

Хро­ни­че­ская ми­е­ло­про­ли­фе­ра­тив­ная бо­лезнь

Идио­па­ти­че­ский ми­е­ло­фиб­роз

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Рук­со­ли­ти­ниб

L01XE18

25

D 56 D56.0-D 56.2 D 56.4 D 57 D57.0- D57.2

Ге­мо­ли­ти­че­ские ане­мии

Аль­фа-та­лас­се­мия, бе­та-та­лас­се­мия, дель­та-бе­та-та­лас­се­мия, на­след­ствен­ное пер­си­сти­ро­ва­ние фе­таль­но­го ге­мо­гло­би­на Сер­по­вид­но-кле­точ­ная ане­мия с кри­зом, hb-SS бо­лезнь с кри­зом, сер­по­вид­но-кле­точ­ная ане­мия без кри­за, двой­ные ге­те­ро­зи­гот­ные сер­по­вид­но-кле­точ­ные на­ру­ше­ния

Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм

Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм

Де­фе­ра­зи­рокс

V03AC03

26

D 59.5

Па­рок­сиз­маль­ная ноч­ная ге­мо­гло­би­ну­рия (Мар­киа­фа­вы-Ми­ке­ли)

Па­рок­сиз­маль­ная ноч­ная ге­мо­гло­би­ну­рия (Мар­киа­фа­вы-Ми­ке­ли)

Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм

Эку­ли­зу­маб

L04AA25

27

D 61.9

Апла­сти­че­ская ане­мия

Апла­сти­че­ская ане­мия

Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм

Де­фе­ра­зи­рокс

V03AC03

Цик­ло­спо­рин

L04AD01

Та­кро­ли­мус

L04AD02

28

D 66

На­след­ствен­ный де­фи­цит фак­то­ра VIII

Ге­мо­фи­лия А

Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм

Эми­ци­зу­маб

B02BX06

D 67

На­след­ствен­ный де­фи­цит фак­то­ра IX

Бо­лезнь Крист­ма­са Ге­мо­фи­лия В

Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм

29

D 68.0

Бо­лезнь Вил­ле­бранд­та

Ан­гио­ге­мо­фи­лия

Де­фи­цит фак­то­ра VIII с со­су­ди­стым на­ру­ше­ни­ем

Со­су­ди­стая ге­мо­фи­лия

Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм

30

D 68.2

На­след­ствен­ный де­фи­цит дру­гих фак­то­ров свер­ты­ва­ния

Врож­ден­ная афиб­ри­но­ге­не­мия,

де­фи­цит фак­то­ра VII (ста­биль­но­го)

де­фи­цит фак­то­ра II (про­тром­би­на)

де­фи­цит фак­то­ра X (Стю­ар­та-Прау­э­ра)

Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм

31

D 69.3

Идио­па­ти­че­ская тром­бо­ци­то­пе­ни­че­ская пур­пу­ра

Син­дром Эван­са

Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм

Эл­тром­бо­паг

B02BX05

Ро­ми­пла­стим

B02BX04

32

D 76.0

Ги­стио­ци­тоз из кле­ток Лан­гер­ган­са, не клас­си­фи­ци­ро­ван­ный в дру­гих руб­ри­ках

Ги­стио­ци­тоз

Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм

Вин­бла­стин

L01CA01

33

D 80.0,

D 80.1

D81.0- D81.9

D82.0

D83.0, D84.0,

D84.1,

D84.8

Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Первичные иммунодефициты

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Ингибитор С1-эстеразы человеческий

B06AC01

Ланаделумаб

B06AC05

Иммуноглобулин (для внесосудистого введения)

J06BA01

Иммуноглобулин (для внутривенного введения)

J06BA02

Интерферон гамма

L03AB03

34

Е 22.8

Дру­гие со­сто­я­ния ги­пер­функ­ции ги­по­фи­за

Преж­де­вре­мен­ная по­ло­вая зре­лость цен­траль­но­го про­ис­хож­де­ния

На­ру­ше­ния дру­гих эн­до­крин­ных же­лез

35

Е 23.0

Ги­по­пи­ту­и­та­ризм

Ги­по­го­на­до­троп­ный ги­по­го­на­дизм. Недо­ста­точ­ность гор­мо­на ро­ста.

На­ру­ше­ния дру­гих эн­до­крин­ных же­лез

36

Е 70.0

Клас­си­че­ская фе­нил­ке­то­ну­рия

На­след­ствен­ное за­бо­ле­ва­ние груп­пы фер­мен­то­па­тий, свя­зан­ное с на­ру­ше­ни­ем ме­та­бо­лиз­ма ами­но­кис­ло­ты фе­нил­ала­ни­на

На­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ

Са­про­пте­рин

A16AX07

37

Е 53.1

Недо­ста­точ­ность дру­гих ви­та­ми­нов груп­пы В

Недо­ста­точ­ность ви­та­ми­на В6

Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ

38

E 74.0

Бо­лез­ни на­коп­ле­ния гли­ко­ге­на

Бо­лезнь Пом­пе (гли­ко­ге­ноз 2 ти­па)

Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ

Алглю­ко­зи­да­за

A16AB07

Мес­на

V03AF01

39

E 75.2

Дру­гие сфин­го­ли­пи­до­зы

Бо­лезнь Фаб­ри (-Ан­дер­сон),

бо­лезнь Гауче­ра (бо­лезнь Го­ше),

бо­лезнь Краб­бе, бо­лезнь Ни­ма­на-Пи­ка (тип А, В, С),

син­дром Фаб­е­ра, ме­та­хро­ма­ти­че­ская лей­ко­дис­тро­фия, недо­ста­точ­ность суль­фа­та­зы (мно­же­ствен­ная суль­фа­таз­ная недо­ста­точ­ность)

Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ

Ими­глю­це­ра­за

A16AB02

Агал­зи­да­за аль­фа

A16AB03

Агал­зи­да­за бе­та

A16AB04

Ве­ла­глю­це­ра­за аль­фа

A16AB10

Ми­глу­стат

A16AX06

Эли­глу­стат

A16AX10

Та­ли­глю­це­ра­за аль­фа

A16AB11

40

E 76.0-E 76.2

Му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз

Му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз I тип: син­дро­мы Гур­лер, Гур­лер-Шейе, Шейе, му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз II тип: син­дром Гун­те­ра, дру­гие му­ко­по­ли­са­ха­ри­до­зы: недо­ста­точ­ность бе­та-глю­ку­ро­ни­да­зы, му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз III, IV, VI, VII, син­дро­мы: Ма­ро­то-Ла­ми (лег­кий, тя­же­лый), Мор­кио (мор­ки­о­по­доб­ный, клас­си­че­ский), Сан­фи­лип­по (тип B, C, D)

Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ

Ла­ро­ни­да­за

A16AB05

Гал­суль­фа­за

A16AB08

Идур­суль­фа­за

A16AB09

Эло­суль­фа­за аль­фа

A16AB12

41

E 80.2

Пор­фи­рии

На­след­ствен­ная ко­про­пор­фи­рия, пор­фи­рия ост­рая пе­ре­ме­жа­ю­ща­я­ся (пе­че­ноч­ная)

Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ

Ге­мин

B06AB01

42

E 83.0

На­ру­ше­ния об­ме­на ме­ди

Бо­лезнь Мен­ке­са, бо­лезнь Виль­со­на (бо­лезнь Виль­со­на-Ко­но­ва­ло­ва, ге­па­то­лен­ти­ку­ляр­ная де­ге­не­ра­ция)

Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ

Пе­ни­цил­ла­мин

M01CC01

Цин­ка аце­тат

A16AX05

Три­ен­тин ди­гид­ро­хло­рид

A16AX12

43

Е 84.8

На­ру­ше­ние об­ме­на ве­ществ

Ки­стоз­ный фиб­роз ком­би­ни­ро­ван­ная фор­ма (му­ко­вис­ци­доз)

Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ

Тоб­ра­ми­цин

J01GB01

Аце­тил­ци­сте­ин

R05CB01

Дор­на­за аль­фа

R05CB13

Ко­ли­стин (Ко­ли­сти­ме­тат)

J01XB01

44

E 85.0

На­след­ствен­ный се­мей­ный ами­ло­и­доз без нев­ро­па­тии

Се­мей­ная сре­ди­зем­но­мор­ская ли­хо­рад­ка (пе­ри­о­ди­че­ская бо­лезнь), на­след­ствен­ная ами­ло­ид­ная неф­ро­па­тия

Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ

Эта­нер­цепт

L04AB01

Ин­флик­си­маб

L04AB02

Ана­кин­ра

L04AC03

Ка­на­ки­ну­маб

L04AC08

Кол­хи­цин

M04AC01

45

Е 88.0

На­ру­ше­ния об­ме­на бел­ков плаз­мы

Де­фи­цит -1- ан­тит­рип­си­на, бис -аль­бу­ми­не­мия

Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ

Аль­фа1 ан­тит­рип­син

B02AB02

46

G 12.2

Болезнь двигательного неврона.

Семейная болезнь двигательного неврона

Боковой склероз амиотрофический, прогрессирующая спинальная мышечная атрофия - при наличии молекулярно генетического подтверждения в аккредитованной лаборатории

Болезни нервной системы

Филграстим

L03AA02

Нусинерсен

M09AX07

Рисдиплам

M09AX10

Рилузол

N07XX02

47

Исключен приказом Министра здравоохранения РК от 04.12.2025 № 159 (вводится в действие по истечению десяти календарных дней после его первого официального опубликования).

48

G70.2

Ми­асте­ния

Врож­ден­ная или при­об­ре­тен­ная ми­асте­ния

Нерв­ные бо­лез­ни

49

G71.0 –G71.3

Болезни нервно-мышечного синапса и мышц

Мышечная дистрофия: аутосомная рецессивная типа Дюшенна или Беккера, лопаточно-перонеальная с ранними контрактурами (Эмери-Дрейфуса), дистальная плечелопаточно-лицевая, конечностно-поясная, глазных мышц, глазоглоточная (окулофарингеальная). Дистрофия миотоническая Штейнера. Миотония врожденная Томсена. Нейромиотония Исаакса. Парамиотония врожденная. Врожденная мышечная дистрофия: со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна. Болезнь центрального ядра, миниядерная, мультиядерная Диспропорция типов волокон. Миопатия миотубулярная (центроядерная), немалиновая (болезнь немалинового тела). Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках- при наличии молекулярно генетического подтверждения в аккредитованной лаборатории.

Первичные мышечные нарушения

Первичные мышечные нарушения

Первичные мышечные нарушения

Дефлазакорт H02AB13

H02AB13

Аталурен

M09AX03

Этеплирсен

M09AX06

Голодирсен

M09AX08

50

Е 74.8

Синдром дефицита Glut 1

Синдром дефицита транспортера глюкозы Glut I при наличии молекулярно генетического подтверждения в аккредитованной лаборатории

Другие уточненные нарушения обмена углеводов

Тригептаноин

A16AX17

51

J 84

J 84.0

J 84.1

J 84.8

J 84.9

Дру­гие ин­тер­сти­ци­аль­ные ле­гоч­ные бо­лез­ни

Ин­тер­сти­ци­аль­ная ле­гоч­ная бо­лезнь, аль­вео­ляр­ные и па­ри­е­то-аль­вео­ляр­ные на­ру­ше­ния, аль­вео­ляр­ный про­те­и­ноз, ле­гоч­ный аль­вео­ляр­ный мик­ро­ли­ти­аз, диф­фуз­ный ле­гоч­ный фиб­роз, фиб­ро­зи­ру­ю­щий аль­вео­лит крип­то­ген­ный, син­дром Хам­ме­на-Рича, идио­па­ти­че­ский ле­гоч­ный фиб­роз, лим­фан­гио­лей­о­мио- ма­тоз, ин­тер­сти­ци­аль­ная пнев­мо­ния уточ­нен­ная, ин­тер­сти­ци­аль­ная ле­гоч­ная бо­лезнь неуточ­нен­ная,ин­тер­сти­ци­аль­ная пнев­мо­ния без до­пол­ни­тель­но­го уточ­не­ния

Бо­лез­ни ор­га­нов ды­ха­ния

Пир­фе­ни­дон

L04AX05

Цик­ло­спо­рин

L04AD01

Ме­то­т­рек­сат

L01BA01

Ме­тил­пред­ни­зо­лон

H02AB04

Пред­ни­зо­лон

H02AB06

Нин­те­да­ниб

L01XE31

Аза­тио­прин

L04AX01

52

I 27.0

Пер­вич­ная ле­гоч­ная ги­пер­тен­зия

Идио­па­ти­че­ская ле­гоч­ная ар­те­ри­аль­ная ги­пер­тен­зия, на­след­ствен­ная ЛАГ

Бо­лез­ни си­сте­мы кро­во­об­ра­ще­ния

Ило­прост

B01AC11

Се­лек­си­паг

B01AC27

Бо­зен­тан

C02KX01

Ма­ци­тен­тан

C02KX04

Сил­де­на­фил

G04BE03

53

K 50

K 51

Неин­фек­ци­он­ный эн­те­рит и ко­лит

Бо­лезнь Кро­на, неспе­ци­фи­че­ский яз­вен­ный ко­лит

Бо­лез­ни ор­га­нов пи­ще­ва­ре­ния

Ада­ли­му­маб

L04AB04

Ин­флик­си­маб

L04AB02

54

L 10

L 13.0

Бул­лез­ные на­ру­ше­ния

Пу­зыр­чат­ка, бо­лезнь Дю­рин­га

Бо­лез­ни ко­жи и под­кож­ной клет­чат­ки

Ми­ко­фе­но­ло­вая кис­ло­та

L04AA06

Пред­ни­зо­лон

H02AB06

Дап­сон

D10AX05

Дап­сон

J04BA02

Афа­ме­ла­но­тид

D02BB02

55

M04.2

Крио­пи­рин-ас­со­ци­и­ро­ван­ные пе­ри­о­ди­че­ские син­дро­мы (CAPS)

Крио­пи­рин – свя­за­ные син­дро­мы

Ауто­вос­па­ли­тель­ные син­дро­мы

Ка­на­ки­ну­маб

L04AC08

56

M06.1

Бо­лезнь Стил­ла

Бо­лезнь Стил­ла, раз­вив­ша­я­ся у взрос­лых

Бо­лез­ни кост­но-мы­шеч­ной си­сте­мы и со­еди­ни­тель­ной тка­ни

Ка­на­ки­ну­маб

L04AC08

57

M 08.2

Юно­ше­ский арт­рит с си­стем­ным на­ча­лом

Юве­ниль­ный идио­па­ти­че­ский арт­рит си­стем­ный ва­ри­ант

Бо­лез­ни кост­но-мы­шеч­ной си­сте­мы и со­еди­ни­тель­ной тка­ни

Эта­нер­цепт

L04AB01

Ада­ли­му­маб

L04AB04

То­ци­ли­зу­маб

L04AC07

Ин­флик­си­маб

L04AB02

Ка­на­ки­ну­маб

L04AC08

58

М 30.3

М 31.3

M 31.4

М 31.8

М 32.1

М 33

М 33.2

М 34.0

M 35.2

Си­стем­ные по­ра­же­ния со­еди­ни­тель­ной тка­ни

Сли­зи­сто-кож­ный лим­фо­но­ду­ляр­ный син­дром (Ка­ва­са­ки), Гра­ну­ло­ма­тоз Ве­ге­не­ра, Син­дром ду­ги аор­ты (Та­ка­я­су), Мик­ро­ско­пи­че­ский по­ли­ан­ги­ит, Си­стем­ная крас­ная вол­чан­ка, Дер­ма­то­мио­зит у де­тей, По­ли­мио­зит, Про­грес­си­ру­ю­щий си­стем­ный скле­роз, Бо­лезнь Бех­че­та

Бо­лез­ни кост­но-мы­шеч­ной си­сте­мы и со­еди­ни­тель­ной тка­ни

Нин­те­да­ниб

L01XE31

Бе­ли­му­маб

L04AA26

Ин­флик­си­маб

L04AB02

То­ци­ли­зу­маб

L04AC07

Ри­тук­си­маб

L01XC02

Гид­рок­си­хлоро­хин

P01BA02

Аза­тио­прин

L04AX01

Ме­то­т­рек­сат

L01BA01

59

Q 78.0

Неза­вер­шен­ный остео­ге­нез

Неза­вер­шен­ный остео­ге­нез

Врож­ден­ные ано­ма­лии (по­ро­ки кро­ви), де­фор­ма­ции и хро­мо­сом­ные на­ру­ше­ния

Ибан­д­ро­но­вая кис­ло­та

M05BA06

60

Q 80

Врож­ден­ный их­ти­оз

Врож­ден­ный их­ти­оз (раз­ные фор­мы), CHILD син­дром

Врож­ден­ные ано­ма­лии (по­ро­ки кро­ви), де­фор­ма­ции и хро­мо­сом­ные на­ру­ше­ния

Изо­тре­ти­но­ин

D10BA01

Са­ли­ци­ло­вая кис­ло­та

D01AE12

61

Q 81

Бул­лез­ный эпи­дер­мо­лиз

Бул­лез­ный эпи­дер­мо­лиз

Врож­ден­ные ано­ма­лии (по­ро­ки раз­ви­тия) де­фор­ма­ции и хро­мо­сом­ные на­ру­ше­ния

Ди­аце­ре­ин

M01AX21

 62

E88.1

Врож­ден­ная ге­не­ра­ли­зо­ван­ная ли­по­дис­тро­фия Бе­рар­ди­нел­ли-Сей­па

Врож­ден­ная ге­не­ра­ли­зо­ван­ная ли­по­дис­тро­фия Би­рар­ди­нел­ли сей­па

Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ

Мет­ре­леп­тин

A16AA07

63

G40.8

G40.9

Редкие и резистентные формы эпилепсии

Раннее младенческие эпилептические энцефалопатии (инфантильные спазмы – Синдром Веста); Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля); Синдром Ландау-Клеффнера; (Синдром Леннокса-Гасто); Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия (Синдром Отахара); Ранняя миоклоническая эпилепсия; Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари); миоклонически-астатическими приступами (синдром Дузе) Синдром Драве- все подтвержденные генетические мутации;

Болезни нервной системы

Адренокортикоидный гормон (АКТГ)

H01AA

Тетракозактид

H01AA02

Этосуксимид

N03AD01

Вигабатрин

N03AG04

Сультиам

N03AX03

Лакосамид

N03AX18

Мидазолам

N05CD08

Перампанел

N03AX22

Тиагабин

N03AG06

Руфинамид

N03AF03

Фенитоин

N03AF03

Стирипентол

N03AX17

Клобазам

N05BA09

 64

Q85.0

Ней­ро­фиб­ро­ма­тоз 1 ти­па

Ней­ро­фиб­ро­ма­тоз I (пер­во­го) ти­па (ней­ро­фиб­ро­ма­тоз бо­лезнь фон Ре­клин­г­ха­у­зе­на, син­дром Ре­клин­г­ха­у­зе­на, NF-1)

Но­во­об­ра­зо­ва­ния

Се­лу­ме­ти­ниб

L01EE04

 65

G36.0

Оп­ти­ко­нев­ро­ми­е­лит (бо­лезнь Де­ви­ка)

Оп­ти­ко­нев­ро­ми­е­лит (бо­лезнь Де­ви­ка, Ней­ро­ми­е­лит зри­тель­но­го нер­ва со спек­траль­ным рас­строй­ством (NMOSD), Ней­ро­ми­е­лит зри­тель­но­го нер­ва)

Вос­па­ли­тель­ные де­ми­е­ли­ни­зи­ру­ю­щее за­бо­ле­ва­ние цен­траль­ной нерв­ной си­сте­мы

Са­тра­ли­зу­маб

L04AC19

Аза­тио­прин

L04AX01

Ри­тук­си­маб

L01XC02

66

С47.3 С47.4 С47.5 С47.6 С47.8 С47.9 С48.0 С74.1 С74.9 С76.0 С76.1 С76.2 С76.7 С76.8

Нейробластома

Нейробластома

Злокачественное новообразование различных локализаций

Динутуксимаб бета

L01XC16

Примечание:

МКБ - международная классификация болезней 10 го пересмотра;

ЛАГ - легочная артериальная гипертензия

Приложение 2 к приказу

Министр здравоохранения

Республики Казахстан

от 20 октября 2020 года

№ ҚР ДСМ - 142/2020

Перечень приказов Министерства здравоохранения Республики Казахстан, признаваемых утратившими силу

1. Приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 «Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 11511, опубликован 15 июля 2015 года в информационно-правовой системе «Әділет»);

2. Приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 29 мая 2015 года № 432 «Об утверждении Перечня орфанных препаратов» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 11494, опубликован 10 июля 2015 года в информационно-правовой системе «Әділет»);

3. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 27 февраля 2018 года № 79 «О внесении изменения и дополнений в приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 «Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 16627, опубликован 29 марта 2018 года в Эталонном контрольном банке нормативных правовых актов Республики Казахстан);

4. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 27 августа 2019 года № ҚР ДСМ-115 «О внесении дополнения в приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 «Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 19304, опубликован 3 сентября 2019 года в Эталонном контрольном банке нормативных правовых актов Республики Казахстан);

5. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 27 февраля 2020 года № ҚР ДСМ-13/2020 «О внесении дополнений в приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 «Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 20084, опубликован 3 марта 2020 года в Эталонном контрольном банке нормативных правовых актов Республики Казахстан).